بدن انسان از میلیونها سلول تشکیل شده که در هسته آنها 46 عدد یعنی 23 جفت کروموزوم وجود دارد.
در بیماران سنروم دون سلولها 47عدد کروموزوم دارند و کروموزوم 21 آنها به جای دو عدد، سه عدد می باشد.
آمارها نشان می دهد از هر 500 تولد زنده یک نفر با سندرم دون بدنیا می آید.
مبتلایان به سندروم دون علائم مختلفی دارند که مهمترین آنها ناتوانی ذهنی است، علاوه بر آن مشکلات قلبی، اختلالات بینایی و
شنوایی، اختلال رشد ، اختلالات ظاهری و اندامها می باشد.
دقت تشخیص سونوگرافی غربالگری به تنهایی حدود 70 درصد می باشد.
دقت آزمایش غربالگری دبل به تنهایی 64 درصد می باشد.
تست ترکیبی که تلفیق آزمایشهای بیوشیمی دبل با یافته های سونوگرافی (ضخامت NT و تیغه بینی جنین)می باشد ، دقت
تشخیص به 84 درصد می رسد.
سوالات رایج در خصوص غربالگری :
عدد نرمال nt / تفسیر سونوگرافی nt و nb / میزان نرمال nt در سونوگرافی / اعداد نرمال آزمایش غربال گری / هزینه آزمایش غربالگری /غربالگری سه ماه اول و تعیین جنسیت / بررسی سلامت جنین / نقص های مادرزادی جنین / تشخیص ناهنجاری های کروموزومی / آزمایش غربال گری در دوران بارداری تا چه اندازه دقیق است؟ / تست های لازم در دوران بارداری / تست های بررسی سلامت جنین / سونوگرافی ان تی چیست؟
کلید واژه :